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Un tercio de los pacientes con enfermedad de Gaucher manifiesta anemia y más del 75%, trombocitopenia

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JANO.es · 19 diciembre 2014 16:03

Expertos subrayan que la terapia de sustitución enzimática corrige ambos síntomas hematológicos y reduce visceromegalias a los pocos meses de iniciar el tratamiento.

Una tercera parte de los pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1 presenta anemia y más del 75% trombocitopenia (disminución del número de plaquetas en la sangre). Esto lleva a que los pacientes se encuentren cansados, que la mayoría de ellos presenten hemorragias nasales o mucocutáneas y tengan un mayor riesgo de sangrado en intervenciones quirúrgicas. Éstas son algunas de las conclusiones del 56 Congreso de la Sociedad Americana de Hematología (ASH), celebrado en San Francisco, y al que asistió la doctora Pilar Giraldo, de la Unidad de Investigación Traslacional. IIS Aragón. U-752 CIBERER. Instituto Carlos III.

La enfermedad de Gaucher es una patología crónica y degenerativa, que afecta a un número muy reducido de personas (entre 1/50.000 y 1/100.000 personas). Puede causar una amplia gama de síntomas cuya intensidad varía notablemente de un paciente a otro. “Por ello, es necesario evaluar caso a caso para definir los riesgos que las complicaciones de la enfermedad pueden tener para los pacientes”, explica la doctora Giraldo. Uno de los tratamientos más adecuados para este tipo de pacientes es la terapia de sustitución enzimática. “Esta opción terapéutica corrige los síntomas hematológicos, como la anemia y la trombocitopenia, y reduce visceromegalias a los pocos meses de iniciar el tratamiento. Ya han transcurrido más de 20 años desde que se aplica el tratamiento enzimático en los pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1 y ha demostrado eficacia y seguridad”, subraya esta especialista.

Además de las manifestaciones hematológicas, la mayoría de los pacientes con enfermedad de Gaucher presentan agrandamiento del hígado y del bazo (hepatoesplenomegalia) que, en algunos casos, adquiere un gran tamaño, interfiriendo en el proceso digestivo y en la agilidad para moverse o agacharse. Entre estos síntomas, los más comunes e incapacitantes son las lesiones óseas (crisis óseas de dolor, necrosis, infartos y pérdida de densidad), presentes en el 70-80% de los pacientes, y que afectan muy negativamente a su calidad de vida. Según afirma la Dra. Giraldo, en este caso el tratamiento enzimático sustitutivo disminuye la frecuencia de la aparición de complicaciones óseas en los pacientes tratados desde la infancia, sin embargo, en aquellos que ya presentan lesiones el efecto del tratamiento es más lento y carece de eficacia sobre las lesiones óseas necróticas o degenerativas. En estos casos únicamente la cirugía ortopédica puede resolver los síntomas dolorosos o de movilidad.

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FMC. Formación Médica Continuada en Atención Primaria

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