Una adecuada historia clínica junto a una exploración física detallada resulta imprescindible para el diagnóstico etiológico de las citopenias, complementadas con datos de laboratorio como el hemograma, el frotis en sangre periférica, el índice reticulocitario, un estudio bioquímico amplio y pruebas de imagen en función de la orientación diagnóstica.

El hemograma es una prueba de rutina de suma importancia ya que de su correcta interpretación depende un correcto enfoque diagnóstico y terapéutico precoz sobre todo ante resultados anormales y potencialmente mortales.

El estudio de extensión en sangre periférica es fundamental en el diagnóstico diferencial de las anemias y trombopenias.

Debemos sospechar anemia hemolítica ante reticulocitos, lactato deshidrogenasa y bilirrubina no conjugada elevadas y niveles de haptoglobina disminuidos. La prueba de Coombs directo positiva nos confirma el diagnóstico de anemia hemolítica autoinmune.

El diagnóstico de anemia hemolítica autoinmune y trombocitopenia inmune primaria es por exclusión de otras entidades.

El síndrome de Evans es un trastorno inmunológico crónico, definido por la presencia de dos o más citopenias autoinmunes simultáneas o secuenciales: anemia hemolítica autoinmune, trombocitopenia inmune y/o menos frecuente neutropenia inmune. Su tratamiento es el de las citopenias por separado siendo los glucocorticoides el tratamiento de primera línea.