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Identificadas variantes genéticas raras asociadas a la esquizofrenia grave

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Baylor College of Medicine · 23 diciembre 2021 08:30

Según investigadores de Estados Unidos, la identificación de factores de riesgo de variantes raras en pacientes con enfermedad severa podría conducir a una mejor comprensión del pronóstico y la resistencia al tratamiento.

Una nueva investigación muestra que el análisis de las mutaciones genéticas en pacientes con esquizofrenia grave puede mejorar la capacidad de detectar variantes genéticas raras asociadas a la enfermedad, según publican sus autores en Proceedings of the National Academy of Sciences.

La investigación se llevó a cabo en el Centro Médico Irving de la Universidad de Columbia y fue dirigida por Anthony Zoghbi, ahora en el Colegio de Medicina Baylor (Estados Unidos).

Los pacientes con esquizofrenia presentan un amplio espectro de síntomas. Para este estudio, los investigadores se centraron en el extremo de ese espectro: un grupo de 112 pacientes con esquizofrenia grave y extremadamente resistente al tratamiento que requirieron hospitalización prolongada en centros del estado de Nueva York.

"La hipótesis es que estos pacientes podrían tener una mayor prevalencia de mutaciones causantes de la enfermedad porque tienen una forma muy grave de esta, y eso es lo que acabamos viendo", señala Zoghbi.

Los autores examinaron las mutaciones de un conjunto de genes "intolerantes", que mutan con poca frecuencia en la población general sana. Llevaron a cabo la secuenciación genética y examinaron la carga de variantes raras y dañinas que afectan a la función de los genes en tres grupos: personas con esquizofrenia grave, personas con esquizofrenia típica y un grupo control de personas sanas.

Más del 48 por ciento de los individuos con esquizofrenia extremadamente resistente al tratamiento eran portadores de al menos una de las variantes raras, frente a aproximadamente el 30 por ciento de los que presentaban esquizofrenia típica y el 25 por ciento del grupo control. El grupo con esquizofrenia grave también tenía una mayor carga de variantes en genes previamente asociados a la esquizofrenia que el grupo con esquizofrenia típica.

"Creemos que este método de estudio podría ser un nuevo paradigma para tratar de entender cómo enriquecer una señal genética en un trastorno psiquiátrico centrándose en los individuos que están muy gravemente afectados por la enfermedad", resalta Zoghbi.

"La identificación de factores de riesgo de variantes raras en individuos con esquizofrenia grave podría conducir a una mejor comprensión del pronóstico y la resistencia al tratamiento y a más oportunidades de asesoramiento genético para las familias afectadas por esta enfermedad", afirma Zoghbi, quien añade que este estudio también puede sentar las bases para futuras investigaciones sobre terapias dirigidas a las mutaciones genéticas asociadas a la esquizofrenia.

"Esperamos que esta investigación aporte luz y atención a estos pacientes que a menudo quedan al margen de la investigación de vanguardia debido a la gravedad de su enfermedad", concluye.

Referencia: Proc Natl Acad Sci U S A. 2021;118(51):e2112560118. doi:10.1073/pnas.2112560118

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