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Más del 60 por ciento de los pacientes con síndrome de Alport reciben un diagnóstico erróneo

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Fundación Puigvert · 08 abril 2021 08:10


  • De izquierda a derecha, Elisabet Ars, Monica Furlano y Roser Torra / Fundació Puigvert.

Más del 60 por ciento de los pacientes con síndrome de Alport termina en diálisis o trasplante renal sin diagnóstico o con un diagnóstico erróneo, según un estudio liderado por la Fundación Puigvert que ha sido publicado en el American Journal of Kidney Diseases.

En la investigación han participado 252 pacientes con la tipología de síndrome de Alport más frecuente -la autosómica dominante- pero también la más desconocida y infradiagnosticada, según informa un comunicado.

La enfermedad de Alport es la segunda enfermedad renal hereditaria más frecuente, afecta a los riñones, oídos y ojos causando sordera parcial progresiva y trastornos en la vista, y tiene un alto impacto social y sanitario, destaca la fundación.

Según el trabajo, la tipología autosómica dominante del síndrome de Alport se confunde de manera frecuente con enfermedades inmunológicas del riñón, como las glomerulonefritis, las cuales requieren un tratamiento con corticoides o inmunosupresores.

"El diagnóstico erróneo de esta enfermedad y el hecho de administrar la medicación inadecuada al paciente puede perjudicar su salud", explica la coautora del estudio, Roser Torra, que firma el trabajo junto a Elisabet Ars y Mónica Furlano.

Referencia: Am J Kidney Dis. 2021 Apr 7. doi: 10.1053/j.ajkd.2021.02.326

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