La ELA, es una enfermedad degenerativa de motoneurona superior e inferior cuya característica principal es la debilidad muscular y la atrofia muscular. Sigue un patrón de extensión progresivo a otras regiones del cuerpo provocando la pérdida de autonomía del paciente por parálisis muscular y muerte habitualmente por insuficiencia respiratoria.

Aparece a cualquier edad con un pico de incidencia entre los 40-70 años.

La presentación de inicio es muy variable.

El diagnóstico de ELA es difícil, porque no existe una prueba diagnóstica específica, y se basa en la anamnesis, la exploración física, el estudio neurofisiológico, la progresión clínica, el estudio genético, junto con otras pruebas de imagen y laboratorio que permiten la exclusión de otras entidades que justifiquen la sintomatología.

No existe tratamiento curativo y aunque su progresión es variable, el 80% de los pacientes tienen una esperanza de vida media de 3-5 años desde el diagnóstico.

El tiempo desde el inicio de los síntomas y el diagnóstico es de 12-18 meses. La implicación del médico de familia es fundamental en el diagnóstico precoz de la ELA, ya que somos la puerta de entrada del 75% de los pacientes que acude con síntomas y signos neuromusculares a veces inespecíficos, otras muy localizados. Un desafío a tener en cuenta en el diagnóstico diferencial.