Uno de los principales objetivos de la medicina maternofetal durante el seguimiento gestacional es la detección de anomalías fetales, tanto defectos morfológicos como funcionales o genéticos.

En los últimos años, un gran avance científico ha obligado a replantear la estrategia de cribado: la posibilidad de detectar ADN libre circulante en el plasma materno.

El desarrollo de técnicas de secuenciación masiva o de “nueva generación” permite analizar este ADN fetal libre en la sangre materna.

Uno de los principales puntos a favor de la prueba del ADN fetal en sangre materna es su alto valor predictivo positivo (de hasta el 99% para la trisomía 21 frente al 4% del triple screening) y un valor predictivo negativo también muy alto, en torno al 99,9% para el síndrome de Down, y ligeramente inferior para las otras aneuploidías.

Es importante también tener en cuenta que la ecografía de primer trimestre, entre las 11,2 y las 14 semanas, aporta información amplia y permite el estudio anatómico precoz, así como realizar cribados de riesgo para otras enfermedades, principalmente la preeclampsia, por lo que no parece recomendable dejar de realizarla.

En caso de que la prueba de ADN fetal informe de alto riesgo, este deberá confirmarse mediante el análisis del cariotipo de la muestra obtenida mediante una prueba invasiva, ya sea biopsia corial o amniocentesis.